“我終於可以看見媽媽了！”

近日，在沈陽何氏眼科醫院基因治療專家龐繼景教授的幫助下，多方攜手通過基因療法為8歲視障男孩小宇（化名）點亮重獲光明的希望。

據了解，小宇出生1個月時，家人發現孩子不看玩具，不與人對視，喜歡看亮的地方。他的父母感覺到孩子眼睛出現了問題，從此便開始了漫漫求醫路，但一直沒有得到正確的診斷和治療。

直到2017年10月，小宇的父母找到龐繼景教授，在通過各種眼科檢查及基因檢測后，小宇被確診為雷柏式先天性黑矇2型（LCA2）患者。

在遺傳性視網膜疾病中，雷柏氏先天性黑矇是發病最早，且最嚴重的一種。在全世界范圍，發病率約為1/32000∼1/45000，它是導致兒童先天性雙目失明的主要遺傳性眼病之一。

隨后，龐教授為小宇制定了個性化治療方案和護理指導，並在之后的五年中，一直跟蹤、隨訪。在龐教授的悉心指導和家長的全力配合下，孩子的病情沒有出現明顯的惡化，為孩子重獲光明贏得了時間！

2017年12月19日，相關基因治療藥物問世。作為該藥物前期研發的參與者之一，龐繼景教授為此付出了多年的努力。近日，小宇在龐繼景教授團隊兩名醫生的陪同下赴國外成功接受基因治療。術后第二天晚上，在較為昏暗的房間裡，夜盲嚴重且視野幾乎消失的小宇有生以來第一次看到了媽媽完整的臉。

龐繼景教授表示，通過基因檢測及遺傳咨詢，可以幫助那些已有基因缺陷孩子的家庭避免再生下同樣的孩子﹔可以讓患者知道通過什麼方式減緩疾病發展，為將來基因療法的應用贏得時間。這也是現階段開展基因檢測和遺傳咨詢的意義所在。

科技創新是何氏眼科的生命線，也是何氏眼科服務患者的基石。近年來，何氏眼科以患者需求為中心，探索出以基因、干細胞技術引領的精准醫療模式，解決臨床疑難眼病尤其是致盲性疾病的診療需求。

“我希望與何氏眼科科研團隊一道，不斷努力，為廣大遺傳性視網膜疾病患者帶去更多的希望，為中國眼健康發展貢獻力量。” 龐繼景教授說。

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